Saber su nombre es ya actuar: Angelman

No sabe decir su nombre, y cuando mira su foto en las clases de estimulación pocas veces consigue ponerla en el recuadro donde se lee “Papá”. Pero a eso de las nueve de la noche, cuando le entra el sueñecín, a Candela no hay quien le separe de los brazos de su padre.

No sabe decir su nombre, y cuando mira su foto en las clases de estimulación pocas veces consigue ponerla en el recuadro donde se lee “Papá”. Pero a eso de las nueve de la noche, cuando le entra el sueñecín, a Candela no hay quien le separe de los brazos de su padre.

Así comienza un reciente reportaje publicado en El Mundo sobre la realidad de una familia que debe hacer frente a un día y a otro y al siguiente como si fuera una prueba destinada a un titán.

La familia es la de una niña de 7 años llamada Candela, y la prueba cotidiana y titánica se llama, desde que le fue diagnosticado a los 7 meses de edad a Candela, Síndrome de Angelman, una enfermedad de las denominadas raras que sufre uno de cada 25.000 niños. La enfermedad acarrea retraso mental y psicomotor severo, ausencia del habla e hipotomia muscular y se origina en un defecto en el cromosoma 15. 
 
Las enfermedades raras –clasificadas así de acuerdo a los criterios de la OMS- entre las que se localiza el Síndrome de Angelman afectan a alrededor de 3.000.000 de españoles, y de acuerdo a Roberto Bécares, autor del artículo de El Mundo, suponen “una camisa que les viene muy ancha para la mayoría de los médicos españoles”.

No es extraño, por tanto, que si la investigación y terapia especializadas en torno a este tipo de enfermedades son insuficientes, las consecuencias de un desconocimiento social y político todavía mayor sean un problema añadido para familias como las de Candela. Para paliar o erradicar este tipo de consecuencias, no es necesario ser médico ni investigador, pues el esfuerzo colectivo en la divulgación y canalización de medios para su combate es cosa de todos y cada uno de nosotros.
 
Desde Cemefar os proponemos un pequeño paso entre muchos posibles para que la suma de todos contribuya al incremento de la investigación y a la accesibilidad de las terapias en beneficio de las personas que sufren enfermedades raras.

Te invitamos a conocer personalmente la actividad, las preocupaciones y la lucha de asociaciones como Universo Angelman y la Asociación Síndrome de Angelman  y a asistir a la Gala Solidaria que tendrá lugar en el Centro de Historia de Zaragoza, el 13 de noviembre a las 18 horas. Te proponemos este lugar, este día y esta hora, pero, estés o no allí, conozcas o no a otras familias como la de Candela, ya has empezado a avivar la llama de su esperanza. Porque ya conoces el nombre, Angelman.